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Cerca de 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara no país

Cerca de 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara no país, no entanto 30% morre antes de completar 5 anos de vida“Doença rara é sinônimo de desafios. Primeiro, a luta pelo diagnóstico, depois pelo tratamento assertivo. Por isso, quanto mais

Da Redação

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Cerca de 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara no país
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Escrito por Da Redação
Publicado em 27.02.2019, 14:51:00 Editado em 27.02.2019, 14:53:27
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Cerca de 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara no país, no entanto 30% morre antes de completar 5 anos de vida

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“Doença rara é sinônimo de desafios. Primeiro, a luta pelo diagnóstico, depois pelo tratamento assertivo. Por isso, quanto mais informações forem disseminadas sobre o assunto, maior a chance de sucesso”, é o que constata a neurologista pediátrica especialista em doenças raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.

Por isso, a importância de fomentar cada vez mais o Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado sempre no último dia do mês de fevereiro (28 de fevereiro). A lembrança da data pode refletir em toda a população, já que só no Brasil, 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara, no entanto, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade – na maioria das vezes, sem diagnóstico. 

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ale lembrar que existem de seis a oito mil tipos de doenças raras; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Nas Imunodeficiências Primárias, por exemplo, 90% das pessoas que têm algum dos 300 tipos dessa doença que atinge o sistema imunológico, ainda não foram diagnosticadas por diversos motivos.

As doenças raras não têm idade para acontecer, podendo atingir o nascimento, a fase infantil ou a idade adulta. “As doenças genéticas são raras, porém nem todas as doenças raras são de origem genética. Temos, por exemplo, as doenças infecciosas, autoimunes e reumatológicas”, lembra a neurologista.

Diagnóstico precoce pode ser a diferença entre a vida e a morte

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Algumas doenças raras não têm tratamento, outras têm formas de controle e o restante, pode ter cura. “Por exemplo, na imunodeficiência combinada grave, conhecida como a doença do menino da bolha, 98% das crianças podem sobreviver se tiverem diagnóstico precoce nos primeiros meses de vida, do contrário, 98% delas morrem antes mesmo de completarem dois anos”, destacou a alergista e imunologista do Hospital Pequeno Príncipe, Carolina Prando.

Ainda de acordo com Prando, uma doença rara, em média, leva 10 a 15 anos para ser diagnosticada e as famílias acabam passando por dez médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto. Por isso, a médica ressalta que é essencial que o profissional esteja atento ao relato do paciente ou familiar durante as consultas. “A escuta do médico é primordial no diagnóstico de uma doença rara. Talvez o profissional que esteja fazendo o atendimento inicial não saiba os passos para chegar ao diagnóstico, mas ao perceber algum sinal ou sintoma diferente, pode orientar o paciente com encaminhamento ao médico especialista”, alerta a especialista.

Sinais de alerta

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Além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos, como o teste do pezinho, orelhinha, olhinho e coração, é essencial que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança com relação:

Fique atento em sinais como:

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- ao ponto de vista neurológico, intelectual e motor;

- a presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo);

- infecções de repetição;

- febres incessantes;

- distúrbios de crescimento.

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