Dificuldade de diagnóstico e tratamento e falta de visibilidade na política nacional de saúde. Esses são desafios enfrentados por tanto por pacientes de doenças raras, quanto por seus familiares. Segundo o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O grupo de síndromes e doenças que englobam essa lista ainda é incerto, mas a literatura médica descreve cerca de 8 mil delas. Somente no Brasil, estimasse que 13 milhões de pessoas portadores de algumas dessas condições.
Uma delas é Rafael Leonardo Boschetti, morador de Apucarana e que possui uma condição chamada de doença de Batten, ou Lipofuscinose Ceróide Neuronal, uma doença rara e de progressão rápida, que afeta habilidades motoras e cognitivas do paciente. (Vídeo abaixo)
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Com 43 anos, Rafael é dependente dos cuidados dos pais para absolutamente tudo. No entanto, ele teve uma vida normal até por volta dos 23 anos, quando os primeiros sintomas começaram.
“Começou com as quedas. Ele caia sempre para frente. Levamos em um médico aqui da cidade, mas não foi descoberto nada. Depois levamos para Londrina e foi quando o médico assustou a gente, falando que era uma doença grave e fatal, mas não exatamente qual doença que era. E ele foi piorando. Após isso, a gente levou ele para Curitiba. Lá ele ficou sete dias internado e fez 23 exames até chegar ao diagnóstico de doença de Batten”, disse Sueli Schimidt Boschetti, mãe do Rafael.
Segundo o pai do Rafael, o processo do diagnóstico foi longo e complexo. Para ter um resultado mais correto, o filho teve que realizar os mais variados exames. “Ele fez o Pet Scan, exames no fundo da retina, no líquido da coluna. Após a série de exames, o geneticista da clínica deu o diagnóstico mais certo, dizendo que o caso dele se aproximava muito da doença de Batten”, contou Mario Boschetti.
A partir disso, a doença foi progredindo de forma rápida. Mesmo assim, a família conseguiu realizar alguns sonhos do filho antes que a condição impossibilitasse a locomoção dele, como conhecer o apresentador Ratinho e até mesmo ir no estádio do Athletico Paranaense, em Curitiba, para assistir um jogo do time do coração.
Hoje, 20 anos após o diagnóstico, ele possui controle de poucos movimentos do corpo e depende da mãe e do pai, que se dedicam integralmente ao filho, com cuidados envolvendo alimentação, medicamentos e higiene.
Veja:
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Diagnóstico e mapeamento de pacientes
No caso do Rafael o diagnóstico só aconteceu na fase adulta, mas há no SUS alguns testes que possibilitam a identificação de algumas doenças raras logo após o nascimento.
Segundo a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa), atualmente, são 4 tipos de testes de triagem neonatal: teste do olhinho, do coraçãozinho e do pezinho. Esses exames tem a capacidade de detectar até 6 doenças raras. Porém, a secretaria informou que estudos estão sendo realizados visando a ampliação dos diagnósticos.
O mapeamento de pacientes que possuem doenças ou síndromes raras ainda é escasso, tanto no Paraná, quanto em nível nacional. Por conta disso, a Sesa desenvolveu o Sidora, um sistema online para pacientes portadores de doenças raras poderem se cadastrar. A ideia é a compilação de dados com informações importantes para facilitar os atendimentos.
Porém, segundo a secretaria, apenas 206 pessoas se cadastraram no sistema, o que representa uma parcela muito pequena dos portadores de síndromes e doenças raras no Paraná.
Conscientização em Apucarana
Justamente por conta da menor visibilidade dessas doenças, pacientes e familiares se unem para trocar experiências e atuar na conscientização. Em Apucarana, fica a sede da Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphen), uma entidade que possui como objetivo a conscientização doença.
Segundo Indianara Galhardo, vice-presidente e cofundadora da associação, a criação do projeto está relacionada com a própria vida pessoal dela. “A Abrapen existe porque eu sou mãe de uma criança com hemofilia, o Theo, de 11 anos, e também a Mariana, que é a nossa presidente é mãe também de uma pessoa com hemofilia. E aí nós resolvemos nos unir para que a gente pudesse juntar as nossas experiências e trabalhar em prol das pessoas com hemofilia e de mães e familiares”, contou ela.
Pensando nisso, hoje a instituição trabalha realizando diversos trabalhos de apoio a pacientes e familiares, desde o desenvolvimento de material gráfico, iluminação de monumentos e criação de fóruns e eventos.
“O nosso papel é falar sobre as coagulopatias, trabalhar na construção de políticas públicas, atuar na defesa dos direitos desses pacientes, fazer materiais educativos para familiares, profissionais da saúde e toda a comunidade, para que a gente possa informar sobre as coagulopatias, a hemofilia e outras coagulopatias raras também”, finalizou.
No último dia 29 de fevereiro foi comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras e que no Brasil é instituída por lei desde 2018, com o intuito de sensibilizar e conscientizar a população sobre a existência e os cuidados com o tema.
Por Gabriel Carneiro
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