PHILLIPPE WATANABE
SÃO PAULO, SP (FOLHAPRESS) - Quando começou a desenvolver os sintomas da doença degenerativa conhecida como esclerose lateral amiotrófica, nos anos 1960, o então jovem cientista Stephen Hawking ouviu de seu médico que em três anos, no máximo, estaria morto antes mesmo da conclusão de seu doutorado.
De progressão usualmente rápida, a doença, conhecida como ELA, é caracterizada pela crescente paralisia dos músculos, culminando com a incapacidade de respirar e a morte.
Rara, ainda não é totalmente compreendida. Não se sabe exatamente por que Hawking, morto aos 76 anos nesta quarta-feira (14), superou com folga a expectativa de vida que recebeu, por exemplo.
Mas especialistas especulam que a genética pode ser uma das respostas. Genes que promovem a proteção dos neurônios motores poderiam ser os responsáveis pela longevidade do cientista.
Segundo o geneticista Ciro Martinhago, evoluções diferentes de uma mesma doença, mesmo entre irmãos gêmeos com a mesma mutação genética, têm como raiz a interação entre os genes e também interações do genoma com fatores ambientais (como a saúde em geral da pessoa).
Tudo isso pode potencializar ou minimizar o quadro clínico da doença, afirma Martinhago. "Conhecemos os genes, mas essas variantes é que trazem a individualidade para cada um."
Observações empíricas apontam que questões psicossociais também têm interferência no quadro geral dos pacientes, segundo o geneticista.
Acary Oliveira, neurologista especialista em ELA do hospital Albert Einstein, conta que acompanha uma paciente diagnosticada com a doença há 23 anos e, apesar dos comprometimentos musculares, é saudável. O que ela e Hawking parecem ter em comum é a vontade de se manter útil para a sociedade, afirma Oliveira.
Oliveira aventa ainda a possibilidade de o físico não ter realmente ELA, mas, sim, uma doença como atrofia muscular progressiva ou atrofia muscular espinhal, devido à dificuldade de se diagnosticar a ELA, que não possui exames específicos de identificação.
As maiores chances futuras de tratamentos mais efetivos para a doença, que atualmente não tem cura, estão na terapia genética. Do ponto de vista terapêutico, você pode inibir os genes causadores ou estimular os protetores, diz Oliveira, segundo o qual esses genes estão sendo descobertos aos poucos.
A ELA está sendo utilizada como uma base de estudos para doenças degenerativas, como mal de Parkinson, o que aumenta os estudos relacionadas à rara condição que atinge 1 a cada 100 mil pessoas por ano.
BALDE DE GELO
Há cerca de quatro anos, o desafio do balde de gelo, no qual pessoas despejavam água com gelo sobre a própria cabeça, dominou as redes sociais. O intuito da ação era despertar atenção e levantar recursos financeiros para pesquisas com ELA.
O resultado do desafio foi a arrecadação de US$ 115 milhões, segundo a associação americana ALS (na sigla em inglês, esclerose lateral amiotrófica).
A associação afirma que, desse montante, US$ 84 milhões foram destinados a pesquisas sobre a doença, além dos valores destinados a centros de tratamento e projetos educacionais.
Um dos projetos apoiados pela iniciativa conseguiu identificar um gene associado a ELA, segundo reportagem do jornal inglês Guardian, de 2016.
Assim como a fama de Hawking, o desafio também ajudou a jogar luz sobre a rara doença. A iniciativa trouxe um batalhão de pessoas que colocaram como uma missão entender melhor a doença e minimizar ela, diz Oliveira.
O especialista dá o exemplo de pesquisadores da Fatec que, ao ficarem sabendo da doença por meio do desafio do balde de gelo, o procuraram para o desenvolvimento de um mecanismo para que os pacientes conseguissem controlar posições de suas camas com os olhos, o que aumenta a independência das pessoas que sofrem com a condição.